L’ADN peut être comparé à un texte qui serait écrit avec seulement quatre lettres : A (comme Adénine), C (comme Cytosine), T (comme Thymine) et G (comme Guanine).
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Si l'apparition du cancer est souvent liée aux comportements à risques (tabac, alcool, etc.), elle est malheureusement parfois une "affaire de famille". C'est le cas du cancer du sein qui fait partie des maladies dites à "composante génétique".

Sous la conduite de Bernard Prum, généticiens et mathématiciens du Génopole d'Evry ont rassemblé leurs savoir-faire afin d'évaluer les risques de voir se développer le cancer du sein. En effet, il existe dans notre patrimoine génétique un gène dit de " susceptibilité " au cancer du sein : si on le possède, on risque davantage de développer la maladie. Ce gène qui répond au nom étrange de "brca1" (pour breast, sein en anglais, et cancer) a été identifié en 1990. Savoir le localiser dans le génome ouvre les portes de la thérapie génique qui consiste à agir directement sur ce gène pour l'empêcher de nuire.

Détecter pour mieux guérir

Admettons qu'une grand-mère ait été victime d'un cancer du sein. Sa petite-fille veut savoir si elle aussi sera touchée par cette maladie. Hormis le fait de lui conseiller un comportement qui diminue les risques (vie sans tabac, alimentation surveillée, etc.), l'idéal serait de savoir si la jeune femme porte ou non le gène de prédisposition au cancer du sein que porte sa grand-mère. Cette détection permettrait de prévoir l'apparition de la maladie et d'augmenter les chances d'en guérir.
Pour cela, il faut étudier l'ADN de la jeune femme, une molécule présente dans chacune de ses cellules. L'ADN est formé d'une succession de bases (adénine, cytosine, thymine et guanine). On le compare souvent à un livre, qui serait écrit uniquement avec quatre lettres : A, C, T et G (première lettre du nom des bases). Ce livre compte trois milliards de lettres et contient deux types de "phrases" : les gènes, et l'espace intergénique dont on ignore encore le rôle mais qui représente 97 % du livre.

Identifier une phrase parmi trois milliards de lettres

Ces deux informations sont très différentes. Tout se passe comme si les gènes étaient écrits en français et l'espace intergénique en anglais. Pour trouver le gène brca1, il faut déjà savoir distinguer ces deux langues. C'est là que les statisticiens interviennent : par calcul, ils trouvent les passages écrits en français au cœur du livre, puis localisent précisément la "phrase" brca1 parmi celles qui sont écrites en français. Si brca1 est écrit cela signifie que la jeune fille porte le gène de prédisposition et que le risque d'être atteinte d'un cancer du sein est plus important.

Cette avancée permise par l'alliance entre statistique et génétique fera gagner un temps précieux dans la prise en charge du cancer du sein. Sans compter qu'elle est applicable aux autres maladies à composante génétique.