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Glossaire

Myopathie

Toute maladie musculaire du groupe des dystrophies (anomalie de développement, dégénerescence) musculaires progressives.

Affections héréditaires, dont l’origine est une/des mutation(s) génétique(s), lentement évolutives et souvent invalidantes, caractérisées par une atrophie des muscles squelettiques.

Pour plusieurs d’entre elles, on connaît le gène déficient et la protéine musculaire dont il n’arrive plus à commander la synthèse. Les tests génétiques relatifs aux mutations des différents gènes responsables des myopathies permettent, dans certains cas, un diagnostic rapide et précis.

L’évolution clinique des dystrophies musculaires progressives est lente : la force et la masse musculaires se réduisent peu à peu et les troubles moteurs s’aggravent jusqu’à la perte complète de la fonction musculaire.

De nombreuses formes de la maladie sont identifiées en fonction du gène atteint et du mode de transmission, de l’âge d’apparition des premiers symptômes et de la distribution des muscles touchés. On peut citer, par exemple, la myopathie de Duchenne, la myopathie facio-scapulo-humérale, et la myopathie des ceintures. On note des anomalies des muscles squelettiques au microscope dans chacun des types de maladie.

Source : Encyclopédie Microsoft® Encarta® en ligne 2006

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